د روغتیا هاخوا جینومکس - بشپړ راپور (آنلاین شتون لري)

موږ غواړو اضافي کوکیز ترتیب کړو ترڅو پوه شو چې تاسو څنګه GOV.UK کاروئ، خپل ترتیبات په یاد ولرئ او حکومتي خدمتونه ښه کړئ.
تاسو اضافي کوکیز منلي دي.تاسو د اختیاري کوکیز انتخاب کړی.تاسو کولی شئ په هر وخت کې خپل کوکیز تنظیمات بدل کړئ.
پرته لدې چې بل ډول یادونه وشي ، دا خپرونه د خلاص حکومت جواز v3.0 لاندې ویشل کیږي.د دې جواز د لیدلو لپاره، Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 ته مراجعه وکړئ یا د معلوماتو پالیسۍ، ملي آرشیف، کیو، لندن TW9 4DU ته ولیکئ، یا بریښنالیک: psi@nationalarchives.gov.بریتانیا.
که موږ د دریمې ډلې د کاپي حق معلوماتو څخه خبر شو، نو تاسو به د اړونده کاپي حق مالک څخه اجازه ترلاسه کولو ته اړتیا ولرئ.
خپرونه په https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage کې شتون لري.
DNA د ټول بیولوژیکي ژوند اساس دی او لومړی ځل په 1869 کې د سویس کیمیا پوه فریدریش میشر لخوا کشف شو.د یوې پیړۍ زیاتیدونکي کشفونو په 1953 کې جیمز واټسن، فرانسس کریک، روزالینډ فرانکلین، او موریس ویلکنز د دې لپاره رامینځته کړل چې اوس مشهور "ډبل هیلکس" ماډل رامینځته کړي، چې دوه تړل شوي زنځیرونه لري.د DNA د جوړښت په اړه د وروستي پوهاوي سره، دا نور 50 کاله وخت نیسي مخکې له دې چې په 2003 کې د انسان جینوم پروژې لخوا بشپړ انسان جینوم ترتیب شي.
د زریزې په بدل کې د انسان جینوم ترتیب کول د انساني بیولوژي په پوهیدو کې یو مهم ټکی دی.په نهایت کې ، موږ کولی شو د طبیعت جنیټیک بلوپرینټ ولولو.
له هغه وخت راهیسې، هغه ټیکنالوژي چې موږ یې د انسان جینوم لوستلو لپاره کارولی شو په چټکۍ سره پرمختللی.د لومړي جینوم ترتیب کولو لپاره 13 کاله وخت ونیو، پدې معنی چې ډیری ساینسي مطالعات یوازې د DNA په ځینو برخو تمرکز کوي.ټول انساني جینوم اوس په یوه ورځ کې ترتیب کیدی شي.د دې ترتیب کولو ټیکنالوژۍ کې پرمختګ د انسان جینوم د پوهیدو لپاره زموږ په وړتیا کې لوی بدلونونه رامینځته کړي.په پراخه پیمانه ساینسي څیړنو د DNA د ځینو برخو (جینونو) او زموږ د ځینو ځانګړتیاوو او ځانګړتیاوو ترمنځ د اړیکو په اړه زموږ پوهه ښه کړې ده.په هرصورت، په مختلفو ځانګړتیاو باندې د جینونو نفوذ خورا پیچلې معما ده: زموږ هر یو شاوخوا 20,000 جینونه لري چې په پیچلو شبکو کې کار کوي چې زموږ په ځانګړتیاوو اغیزه کوي.
تر اوسه پورې، د څیړنې تمرکز په روغتیا او ناروغیو باندې دی، او په ځینو مواردو کې موږ د پام وړ پرمختګ کړی دی.دا هغه ځای دی چې جینومیک زموږ د روغتیا او ناروغۍ پرمختګ په پوهیدو کې بنسټیز وسیله کیږي.د انګلستان د نړۍ مخکښ جینومیک زیربنا دا د جینومیک ډیټا او څیړنې له مخې د نړۍ په سر کې ځای لري.
دا د کوویډ ناروغۍ په اوږدو کې څرګند شوی ، چې انګلستان د SARS-CoV-2 ویروس جینوم ترتیب کې لاره هواروي.جینومکس د انګلستان د راتلونکي روغتیا پاملرنې سیسټم مرکزي ستنې کیدو ته چمتو دی.دا باید په زیاتیدونکي توګه د ناروغیو ابتدايي کشف، د نادر جینیکیک ناروغیو تشخیص او خلکو ته د غوره روغتیا پاملرنې سره مرسته وکړي.
ساینس پوهان ښه پوهیږي چې څنګه زموږ DNA د روغتیا پرته په نورو برخو کې د پراخه ځانګړتیاو سره تړاو لري ، لکه دندې ، سپورت او تعلیم.دې څیړنې د روغتیا څیړنې لپاره رامینځته شوي جینومیک زیربنا څخه کار اخیستی ، زموږ پوهه یې بدله کړې چې څنګه د انساني ځانګړتیاو پراخه لړۍ رامینځته کیږي او وده کوي.پداسې حال کې چې د غیر صحي ځانګړتیاو په اړه زموږ جینومیک پوهه وده کوي، دا د صحي ځانګړتیاوو څخه ډیر وروسته پاتې دی.
هغه فرصتونه او ننګونې چې موږ یې په روغتیا جینومیکونو کې ګورو، لکه د جینیاتي مشورې اړتیا یا کله چې ازموینه د دې کارولو توجیه کولو لپاره کافي معلومات چمتو کوي، د غیر روغتیا جینومیک احتمالي راتلونکي ته یوه کړکۍ پرانیزي.
د روغتیا پاملرنې سکټور کې د جینومیک پوهې د زیاتوالي سربیره، ډیری خلک د شخصي شرکتونو له لارې د جینومیک پوهه څخه خبرتیا لري چې مستقیم پیرودونکي خدمتونه وړاندې کوي.د فیس لپاره، دا شرکتونه خلکو ته فرصت وړاندې کوي چې د دوی نسب مطالعه کړي او د یو لړ ځانګړتیاو په اړه جینومیک معلومات ترلاسه کړي.
د نړیوالو څیړنو څخه د پوهې وده د نوي ټیکنالوژیو بریالي پرمختګ ته وده ورکړې، او هغه دقت چې موږ یې د DNA څخه د انسان ځانګړتیاوو وړاندوینه کولی شو مخ په زیاتیدو دی.د پوهیدو څخه بهر، دا اوس تخنیکي پلوه ممکنه ده چې ځینې جینونه ترمیم کړي.
پداسې حال کې چې جینومیک د ټولنې ډیری اړخونو ته د بدلون ورکولو وړتیا لري، د هغې کارول کیدای شي اخلاقي، ډاټا او امنیتي خطرونو سره راشي.په ملي او نړیواله کچه، د جینومیک کارول د یو شمیر رضاکارانه لارښوونو او نور عمومي قواعدو لخوا تنظیم کیږي چې په ځانګړې توګه د جینومیکونو لپاره ندي، لکه د عمومي معلوماتو ساتنې قانون.لکه څنګه چې د جینومیک ځواک وده کوي او د هغې کارول پراخیږي، حکومتونه په زیاتیدونکي ډول د دې انتخاب سره مخ دي چې ایا دا طریقه به په ټولنه کې د جینومیکونو یوځای کولو ته دوام ورکړي.د زیربنا او جینومیک څیړنو کې د انګلستان متنوع ځواک کارول به د حکومت او صنعت څخه همغږي هڅې ته اړتیا ولري.
که تاسو دا معلومه کړئ چې آیا ستاسو ماشوم کولی شي په سپورت یا اکادمیک کې ښه والی ولري، ایا تاسو به یاست؟
دا یوازې ځینې پوښتنې دي چې موږ به په نږدې راتلونکي کې ورسره مخ شو ځکه چې جینومیک ساینس موږ ته د انساني جینوم په اړه ډیر او ډیر معلومات چمتو کوي او هغه رول چې دا زموږ په ځانګړتیاو او چلندونو اغیزه کوي.
د انسان جینوم په اړه معلومات - د دې ځانګړي ډیوکسیریبونوکلیک اسید (DNA) ترتیب - دمخه د ځینې طبي تشخیص او شخصي درملنې لپاره کارول کیږي.مګر موږ په دې هم پوهیږو چې جینوم څنګه د روغتیا څخه بهر د خلکو ځانګړتیاو او چلندونو باندې اغیزه کوي.
لا دمخه شواهد شتون لري چې جینوم غیر صحي ځانګړتیاوې لکه د خطر اخیستل، د موادو جوړښت او کارول اغیزه کوي.لکه څنګه چې موږ د دې په اړه نور څه زده کوو چې جین څنګه په ځانګړتیاو اغیزه کوي، موږ کولی شو په ښه توګه وړاندوینه وکړو چې څومره احتمال لري او تر کومې کچې به یو څوک د دوی د جینوم ترتیب پراساس دا ځانګړتیاوې رامینځته کړي.
دا څو مهمې پوښتنې راپورته کوي.دا معلومات څنګه کارول کیږي؟دا زموږ د ټولنې لپاره څه معنی لري؟په مختلفو سکټورونو کې پالیسي څنګه تعدیل ته اړتیا لري؟ایا موږ نور مقرراتو ته اړتیا لرو؟موږ به څنګه اخالقي مسلې راپورته کړو ، د تبعیض خطرونو او محرمیت ته احتمالي ګواښونو ته رسیدګي وکړو؟
پداسې حال کې چې د جینومیک ځینې احتمالي غوښتنلیکونه ممکن په لنډ یا حتی منځنۍ مودې کې عملي نشي، نن ورځ د جینومیک معلوماتو کارولو نوې لارې لټول کیږي.دا پدې مانا ده چې اوس د جینومیک راتلونکي کارولو وړاندوینې وخت دی.موږ اړتیا لرو چې احتمالي پایلې په پام کې ونیسو که چیرې جینومیک خدمات خلکو ته وړاندې شي مخکې لدې چې ساینس واقعیا چمتو وي.دا به موږ ته اجازه درکړو چې فرصتونه او خطرونه په سمه توګه په پام کې ونیسو چې د جینومیک نوي غوښتنلیکونه ممکن وړاندې کړي او معلومه کړي چې موږ په ځواب کې څه کولی شو.
دا راپور غیر متخصصینو ته جینومیک معرفي کوي، سپړنه کوي چې ساینس څنګه وده کړې، او په مختلفو برخو کې د هغې اغیزې په پام کې نیولو هڅه کوي.راپور ګوري چې اوس څه پیښیږي او په راتلونکي کې څه پیښ کیدی شي ، او پلټنه کوي چیرې چې د جینومیک ځواک ډیر اټکل کیدی شي.
جینومکس یوازې د روغتیا پالیسۍ مسله نه ده.دا کولی شي د پالیسۍ پراخه ساحه اغیزه وکړي، د تعلیم او جنایي عدالت څخه تر کار او بیمې پورې.دا راپور په غیر صحي انساني جینومیک تمرکز کوي.هغه په ​​کرنه، ایکولوژي او مصنوعي بیولوژي کې د جینوم کارول هم لټوي ترڅو په نورو برخو کې د دې احتمالي کارونې پراخه پوهه ومومي.
په هرصورت، ډیری هغه څه چې موږ د انسان جینومیک په اړه پوهیږو د څیړنې څخه راځي چې په روغتیا او ناروغۍ کې د هغې رول معاینه کوي.روغتیا هم هغه ځای دی چیرې چې ډیری احتمالي غوښتنلیکونه رامینځته کیږي.دا هغه ځای دی چې موږ به یې پیل کړو، او 2 او 3 فصلونه د جینومیک ساینس او ​​​​پرمختګ وړاندې کوي.دا د جینومیک ساحې لپاره شرایط چمتو کوي او تخنیکي پوهه چمتو کوي چې پوه شي چې څنګه جینومیک غیر صحي ساحې اغیزه کوي.هغه لوستونکي چې هیڅ تخنیکي سابقه نلري کولی شي په خوندي توګه دا سریزه 4، 5، او 6 فصلونو ته پریږدي، کوم چې د دې راپور اصلي مینځپانګه وړاندې کوي.
انسانان له ډیرې مودې راهیسې زموږ د جینیات او هغه رول چې دا زموږ په جوړښت کې لوبوي متوجه شوي دي.موږ هڅه کوو چې پوه شو چې جینیاتي عوامل زموږ فزیکي ځانګړتیاوې، روغتیا، شخصیت، ځانګړتیاوې او مهارتونه څنګه اغیزه کوي، او دوی څنګه د چاپیریال اغیزو سره اړیکه لري.
£ 4 ملیارد، د 13 کلونو لګښت او وخت د لومړي انسان جینوم ترتیب (د انفلاسیون سره سمون شوی لګښت).
جینومکس د ژوندی موجوداتو د جینومونو مطالعه ده - د دوی بشپړ DNA ترتیبونه - او څنګه زموږ ټول جینونه زموږ په بیولوژیکي سیسټمونو کې یوځای کار کوي.په شلمه پیړۍ کې، د جینومونو مطالعه په عمومي ډول د دوه ګونی مشاهدو پورې محدوده وه ترڅو د فزیکي او چلند ځانګړتیاوو (یا "طبیعت او پالنه") کې د میراث او چاپیریال رول مطالعه کړي.په هرصورت، د 2000 لسیزې په مینځ کې د انسان جینوم د لومړي خپرولو او د ګړندي او ارزانه جینومیک ټیکنالوژیو پراختیا لخوا په نښه شوي.
دا میتودونه پدې معنی دي چې څیړونکي په پای کې کولی شي د جینیاتي کوډ مستقیم مطالعه وکړي، په خورا ټیټ لګښت او وخت کې.د بشپړ انساني جینوم ترتیب کول، چې کلونه وخت نیسي او ملیاردونه پونډه لګښت لري، اوس له یوې ورځې څخه لږ وخت نیسي او شاوخوا 800 پونډه لګښت لري [فوټ نوټ 1].څیړونکي اوس کولی شي د سلګونو خلکو جینومونه تحلیل کړي یا د بایو بانکونو سره وصل شي چې د زرګونو خلکو جینومونو په اړه معلومات لري.د پایلې په توګه، جینومیک ډاټا په لوی مقدار کې د څیړنې لپاره کارول کیږي.
تر اوسه پورې، جینومکس په عمده توګه د روغتیا پاملرنې او طبي څیړنو کې کارول کیږي.د بیلګې په توګه، د نیمګړتیا جینیکیک ډولونو شتون پیژندل، لکه د BRCA1 ډول چې د سینې سرطان سره تړاو لري.دا ممکن مخکینۍ مخنیوي درملنې ته اجازه ورکړي، کوم چې د جینوم د پوهې پرته ممکن نه وي.په هرصورت، لکه څنګه چې د جینومیک په اړه زموږ پوهه ښه شوې، دا په زیاتیدونکي توګه روښانه شوې چې د جینوم نفوذ د روغتیا او ناروغۍ څخه ډیر پراخ دی.
په تیرو 20 کلونو کې، زموږ د جنیټیک جوړښت د پوهیدو لټون د پام وړ پرمختګ کړی.موږ د جینوم جوړښت او فعالیت په پوهیدو پیل کوو، مګر لاهم د زده کړې لپاره ډیر څه شتون لري.
موږ د 1950 لسیزې راهیسې پوهیږو چې زموږ د DNA ترتیب هغه کوډ دی چې لارښوونې لري چې څنګه زموږ حجرې پروټینونه جوړوي.هر جین د جلا پروټین سره مطابقت لري چې د یو ژوندیزم ځانګړتیاوې ټاکي (لکه د سترګو رنګ یا د ګل اندازه).DNA کولی شي د مختلف میکانیزمونو له لارې په ځانګړتیاو اغیزه وکړي: یو واحد جین کولی شي یو ځانګړتیا وټاکي (د مثال په توګه، د ABO وینې ډول)، ډیری جین کولی شي په همغږۍ سره عمل وکړي (د بیلګې په توګه، د پوستکي وده او رنګ ورکول)، یا ځینې جینونه کولی شي د مختلفو اغیزو د نفوذ مخنیوی وکړي. جینونهجینونهنور جینونه (لکه ګنج او د ویښتو رنګ).
ډیری ځانګړتیاوې د ډیری (شاید زرګونو) د مختلف DNA برخو د ګډ عمل لخوا اغیزمن کیږي.مګر زموږ په DNA کې بدلونونه په پروټینونو کې د بدلون لامل کیږي، کوم چې کولی شي د بدلون لامل شي.دا د بیولوژیکي تغیراتو، تنوع او ناروغیو اصلي چلوونکی دی.بدلونونه کولی شي یو فرد ته ګټه یا زیان ورسوي، بې طرفه بدلونونه وي، یا هیڅ اغیزه نلري.دوی په کورنیو کې لیږدول کیدی شي یا د تصور څخه راځي.که څه هم، که دوی په لویوالي کې واقع شي، دا معمولا د دوی د اولادونو پر ځای د افرادو سره د هغوی افشا کول محدودوي.
په ځانګړتیاو کې توپیر هم د ایپیګینیټیک میکانیزمونو لخوا اغیزمن کیدی شي.دوی کولی شي کنټرول کړي چې جینونه فعال یا بند دي.د جینیاتي بدلونونو برعکس، دوی بیرته راګرځیدونکي دي او تر یوې اندازې پورې په چاپیریال پورې تړاو لري.دا پدې مانا ده چې د ځانګړتیاو د علت پوهیدل یوازې د زده کړې مسله نه ده چې کوم جینیکیک ترتیب په هر ځانګړتیا اغیزه کوي.دا اړینه ده چې جینیات په پراخه شرایطو کې په پام کې ونیول شي، ترڅو د جینوم په اوږدو کې د شبکو او تعاملاتو پوه شي، او همدارنګه د چاپیریال رول.
جینومیک ټیکنالوژي د یو فرد د جینیاتي ترتیب ټاکلو لپاره کارول کیدی شي.دا میتودونه اوس په ډیری مطالعاتو کې په پراخه کچه کارول کیږي او په زیاتیدونکي توګه د سوداګریزو شرکتونو لخوا د روغتیا یا نسب تحلیل لپاره وړاندیز کیږي.هغه میتودونه چې د شرکتونو یا څیړونکو لخوا د یو چا د جینیاتي ترتیب ټاکلو لپاره کارول کیږي توپیر لري، مګر تر دې وروستیو پورې، د DNA مایکروریینګ په نوم یو تخنیک په عام ډول کارول کیده.مایکروری د بشپړ ترتیب لوستلو پرځای د انسان جینوم برخې اندازه کوي.په تاریخي توګه، مایکروچپس د نورو میتودونو په پرتله ساده، چټک او ارزانه دي، مګر د دوی کارول ځینې محدودیتونه لري.
یوځل چې معلومات راټول شي ، دوی د جینوم پراخه انجمن مطالعاتو (یا GWAS) په کارولو سره په پیمانه مطالعه کیدی شي.دا مطالعات د جینیاتي ډولونو په لټه کې دي چې د ځینې ځانګړتیاو سره تړاو لري.په هرصورت، تر نن نیټې پورې، حتی تر ټولو لویو مطالعاتو د جینیاتي اغیزو یوازې یوه برخه څرګنده کړې چې ډیری ځانګړتیاوې یې د هغه څه په پرتله چې موږ یې د دوه اړخیزو مطالعاتو څخه تمه کوو.د یوې ځانګړتیا لپاره د ټولو اړوندو جینیکیک مارکرونو په پیژندلو کې پاتې راتلل د "د ورک شوي میراث" ستونزې په توګه پیژندل کیږي.[پښتنه 2]
په هرصورت، د اړونده جینیاتي ډولونو پیژندلو لپاره د GWAS وړتیا د ډیرو معلوماتو سره وده کوي، نو د میراث نشتوالي ستونزه ممکن حل شي ځکه چې نور جینومیک ډاټا راټولیږي.
برسېره پردې، لکه څنګه چې لګښتونه راټیټیږي او ټیکنالوژي وده کوي، ډیر او ډیر څیړونکي د مایکروریری پر ځای د بشپړ جینوم ترتیب په نوم تخنیک کاروي.دا په مستقیم ډول د بشپړ جینوم ترتیب د جزوی ترتیبونو پرځای لوستل کوي.ترتیب کول کولی شي ډیری محدودیتونه لرې کړي چې د مایکرو ریز سره تړلي دي، چې پایله یې بډایه او ډیر معلوماتي معلومات دي.دا معلومات د غیر میراثي کیدو ستونزې کمولو کې هم مرسته کوي ، پدې معنی چې موږ د دې په اړه ډیر څه زده کول پیل کوو چې کوم جینونه د ځانګړتیاو اغیزې لپاره یوځای کار کوي.
په ورته ډول، د ټول جینوم ترتیبونو پراخه ټولګه چې اوس مهال د عامې روغتیا موخو لپاره پالن شوي د څیړنې لپاره بډایه او ډیر باوري ډیټاسیټونه چمتو کوي.دا به هغو کسانو ته ګټه ورسوي چې صحي او غیر صحي ځانګړتیاوې مطالعه کوي.
لکه څنګه چې موږ د دې په اړه نور معلومات زده کوو چې جین څنګه په ځانګړتیاو اغیزه کوي، موږ کولی شو ښه اټکل وکړو چې څنګه مختلف جینونه د یو ځانګړي ځانګړتیا لپاره یوځای کار کوي.دا د جینیاتي مسؤلیت په یوه واحد اندازه کې د څو جینونو څخه د پام وړ اغیزو سره یوځای کولو سره ترسره کیږي، چې د پولیجینک سکور په نوم پیژندل کیږي.د پولیجینک نمرې د انفرادي جینیتیک مارکرونو په پرتله د یو شخص د ځانګړتیا د پراختیا احتمال ډیر دقیق وړاندوینه کونکي دي.
د پولیجینک نمرې اوس مهال په روغتیایی څیړنو کې شهرت ترلاسه کوي د یوې ورځې هدف سره چې دوی په انفرادي کچه د کلینیکي مداخلو لارښود کولو لپاره کاروي.په هرصورت، د پولیجینک نمرې د GWAS لخوا محدودې دي، نو ډیری یې لا تر اوسه د دوی د هدف ځانګړتیاوو په سمه توګه وړاندوینه نه ده کړې، او د ودې لپاره پولیجینک نمرې یوازې 25٪ وړاندوینې درستیت ترلاسه کوي.د دې معنی دا ده چې د ځینو نښو لپاره دوی ممکن د نورو تشخیصي میتودونو لکه د وینې معاینې یا MRI په څیر دقیق نه وي.په هرصورت، لکه څنګه چې د جینومیک ډاټا وده کوي، د پولیجنیت اټکلونو دقت هم باید وده ومومي.په راتلونکي کې، پولیجینک نمرې ممکن د دودیز تشخیصي وسیلو په پرتله دمخه د کلینیکي خطر په اړه معلومات چمتو کړي، او په ورته ډول دوی د غیر صحي ځانګړتیاو وړاندوینې لپاره کارول کیدی شي.
مګر، د هرې طریقې په څیر، دا محدودیتونه لري.د GWAS اصلي محدودیت د کارول شوي معلوماتو تنوع دی، کوم چې د ټول نفوس تنوع منعکس نه کوي.مطالعاتو ښودلې چې تر 83٪ پورې GWAS په ځانګړي ډول د اروپایی اصل په ډله کې ترسره کیږي.[فوټونوټ 4] دا په څرګنده توګه ستونزه ده ځکه چې دا پدې مانا ده چې GWAS یوازې د ځینو خلکو پورې اړوند کیدی شي.له همدې امله، د GWAS نفوس تعصب پایلو پراساس د وړاندوینې ازموینو پراختیا او کارول ممکن د GWAS نفوس څخه بهر د خلکو پروړاندې تبعیض لامل شي.
د غیر روغتیایی ځانګړتیاو لپاره، د پولیجینک نمرو پراساس وړاندوینې اوس مهال د موجود غیر جینومیک معلوماتو په پرتله لږ معلوماتي دي.د مثال په توګه، د تعلیمي لاسته راوړنې وړاندوینې لپاره پولیجینک نمرې (یو له خورا قوي پولیجینک نمرو څخه شتون لري) د والدینو زده کړې ساده اقداماتو څخه لږ معلوماتي دي.[فوټونوټ 5] د پولیجینک نمرو وړاندوینې ځواک به په ناڅاپي ډول د مطالعې کچې او تنوع او همدارنګه د بشپړ جینوم ترتیب کولو معلوماتو پراساس مطالعاتو کې زیاتوالی سره وده وکړي.
د جینوم څیړنه د روغتیا او ناروغۍ په جینومکس تمرکز کوي، د جینوم د برخو په پیژندلو کې مرسته کوي چې د ناروغۍ خطر اغیزه کوي.هغه څه چې موږ د جینومیک رول په اړه پوهیږو په ناروغۍ پورې اړه لري.د ځینو واحد جین ناروغیو لپاره، لکه د هنټینګټن ناروغۍ، موږ کولی شو د یو شخص د جینومیک معلوماتو پراساس د ناروغۍ د پراختیا احتمال په سمه توګه وړاندوینه وکړو.د ډیری جینونو له امله رامینځته شوي ناروغیو لپاره چې د چاپیریال اغیزو سره یوځای کیږي ، لکه د زړه ناروغۍ ، د جینومیک وړاندوینو درستیت خورا ټیټ و.ډیری وختونه، د ناروغۍ یا ځانګړتیا خورا پیچلې ده، په سمه توګه پوهیدل او وړاندوینه کول خورا ستونزمن دي.په هرصورت، د وړاندوینې دقت وده کوي ځکه چې مطالعه شوي شریکان لوی او متنوع کیږي.
انګلستان د روغتیا جینومیک څیړنې په سر کې دی.موږ د جینومیک ټیکنالوژۍ، څیړنې ډیټابیسونو او کمپیوټري ځواک کې پراخه زیربنا رامینځته کړې.انګلستان د نړیوال جینوم پوهه کې لویه مرسته کړې ، په ځانګړي توګه د COVID-19 وبا په جریان کې کله چې موږ د SARS-CoV-2 ویروس او نوي ډولونو جینوم ترتیب کې لاره هواره کړه.
جینوم UK د جینومیک روغتیا لپاره د انګلستان عالي ستراتیژي ده، د NHS سره د جینوم ترتیب د نادر ناروغیو، سرطان یا ساري ناروغیو تشخیص لپاره په ورځني کلینیکي پاملرنې کې مدغم کوي.[پښتنه 6]
دا به د څیړنې لپاره د انساني جینومونو په شمیر کې د پام وړ زیاتوالي لامل شي.دا باید د پراخو څیړنو لپاره اجازه ورکړي او د جینومیک غوښتنلیک لپاره نوي امکانات پرانیزي.د جینومیک ډیټا او زیربنا په پراختیا کې د نړیوال مشر په توګه ، انګلستان د دې وړتیا لري چې د جینومیک ساینس په اخلاقو او مقرراتو کې نړیوال مشر شي.
د مستقیم مصرف (DTC) جینیاتي ازموینې کټونه د روغتیا پاملرنې چمتو کونکو د ښکیلتیا پرته مستقیم مصرف کونکو ته پلورل کیږي.د لعاب سویبونه د تحلیل لپاره لیږل کیږي ، مصرف کونکو ته یوازې په څو اونیو کې شخصي روغتیا یا اصلي تحلیل چمتو کوي.دا بازار په چټکۍ سره وده کوي ، په ټوله نړۍ کې په لسګونو ملیون مصرف کونکي د سوداګریزې ترتیب لپاره د DNA نمونې وړاندې کوي ترڅو د دوی روغتیا ، نسب او د ځانګړتیاو لپاره جینیاتي وړاندوینې ته بصیرت ترلاسه کړي.
د ځینې جینوم پراساس تحلیلونو دقت چې مستقیم پیرودونکي ته خدمات وړاندې کوي خورا ټیټ وي.ازموینې کولی شي د معلوماتو شریکولو ، د خپلوانو پیژندنه ، او د سایبر امنیت پروتوکولونو کې احتمالي تیروتنې له لارې شخصي محرمیت هم اغیزه وکړي.پیرودونکي ممکن دا مسلې په بشپړ ډول نه پوهیږي کله چې د DTC ازموینې شرکت سره اړیکه ونیسي.
د غیر طبي ځانګړتیاو لپاره د DTCs جینومیک ازموینه هم په پراخه کچه غیر منظمه ده.دوی د طبي جینومیک ازموینې اداره کولو قانون څخه هاخوا ځي او پرځای یې د ازموینې چمتو کونکو داوطلبانه ځان تنظیم باندې تکیه کوي.ډیری دا شرکتونه هم د انګلستان څخه بهر دي او په انګلستان کې تنظیم شوي ندي.
د DNA ترتیبونه په عدلي ساینس کې د نامعلومو اشخاصو پیژندلو لپاره ځانګړی ځواک لري.د DNA بنسټیز تحلیل په 1984 کې د DNA د ګوتو د چاپ کولو له ایجاد راهیسې په پراخه کچه کارول شوی ، او د انګلستان ملي DNA ډیټابیس (NDNAD) 5.7 ملیون شخصي پروفایلونه او د 631,000 جرمونو صحنې ریکارډونه لري.[فټ نوټ 8]